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  關(guān)于馬凡氏綜合癥，這一并不普遍的癥狀，家長(zhǎng)有必要做些相應(yīng)的了解。盡管患有這類病癥的孩子并不多見，同時(shí)這屬于一種基因疾病，但如果有此類病癥并發(fā)作的話，情況也不容輕視。它不僅極大得影響了孩子的健康成長(zhǎng)，還會(huì)出現(xiàn)并發(fā)癥。

  關(guān)于馬凡氏綜合癥

  馬凡氏綜合癥是一種漸進(jìn)的遺傳性疾病，影響身體的結(jié)締組織。結(jié)締組織在身體內(nèi)無處不在，提供細(xì)胞的結(jié)構(gòu)與支持?？梢詫⑵湎胂蟪墒?ldquo;膠水”的概念幫助體內(nèi)的每一個(gè)器官、血管、骨髂、關(guān)節(jié)、肌肉。

  患有馬凡氏綜合癥的孩子，體內(nèi)這方面的“膠水”功能相對(duì)偏弱，這是由于蛋白質(zhì)纖維蛋白的分泌欠缺，而這正是結(jié)締組織的主要組成部分。削弱結(jié)締組織將導(dǎo)致身體很多部位出現(xiàn)問題：尤其是心臟、眼睛和骨髂。

  原因

  馬凡氏綜合癥相當(dāng)罕見。研究人員發(fā)現(xiàn)，15號(hào)染色體的基因缺陷是此癥狀的病因之一，這種突變導(dǎo)致原纖維蛋白的結(jié)果出現(xiàn)異常。約75％的情況下，馬凡氏綜合癥的基因在家族中出現(xiàn)遺傳現(xiàn)象，這意味著，父母當(dāng)中有一人患馬凡氏綜合癥的話，孩子被遺傳的幾率為50％。

  在剩余的25％的病例中，父母雙方均沒有馬凡氏綜合癥，但導(dǎo)致孩子患有該病的基因則是懷孕時(shí)意外發(fā)生的精子或卵子的基因突變。沒有知道什么原因?qū)е铝诉@種情況，但這意味著同樣有50％的概率使孩子患馬凡氏綜合癥。

  特征及癥狀

  患有馬凡氏綜合癥的孩子通常（但不總是）比家庭成員和同齡的孩子高，同時(shí)身形消瘦。他們的手指、腳趾長(zhǎng)且薄，關(guān)節(jié)松動(dòng)。他們的手臂和雙腿的長(zhǎng)度往往與身高不成比例，并且孩子兩臂伸展的距離，比他們的身高長(zhǎng)出很多。

  此外還會(huì)出現(xiàn)部分面部特征，包括長(zhǎng)且削瘦的面龐、深陷的雙眼、下巴很小、嘴巴往外凸、牙齒的排列非常擁擠。與此同時(shí)，馬凡氏綜合癥還會(huì)導(dǎo)致各類并發(fā)癥的出現(xiàn)，如心臟血管、眼睛、骨髂問題。這部分對(duì)兒童和青少年尤其需要關(guān)注。

  治療，以及保持積極的心態(tài)

  對(duì)患有馬凡氏綜合癥的孩子，需要通過醫(yī)生的專業(yè)治療及照顧。他們的身體成長(zhǎng)與變化非常之快，有必要每年進(jìn)行一次超聲心電圖的檢查，配合相對(duì)頻繁的眼部及骨髂的跟蹤監(jiān)測(cè)。

  同時(shí)，患有馬凡氏綜合的癥的孩子可以通過一些適度的活動(dòng)幫助自己更好的恢復(fù)，最重要的是，避免給孩子帶來額外的心理壓力。當(dāng)然，父母關(guān)注孩子不要進(jìn)行運(yùn)動(dòng)量大的活動(dòng)也很重要，比如籃球、足球、棒球、舉重之類，避免運(yùn)動(dòng)時(shí)的肌肉緊張。相反，對(duì)于運(yùn)動(dòng)量小，并且動(dòng)作輕柔的活動(dòng)，可以鼓勵(lì)孩子適度的嘗試。

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